基因诊疗专科

摘要提供基因检测、基因治疗、个性化患病风险筛查和预防等尖端技术服务,目前已经开展近70种遗传相关眼病和高发眼病的基因检测、基因治疗、个性化患病风险筛查和预防,其中在视网膜色素变性疾病诊治领域,何氏眼科已经成为全国规模较大的诊治中心之一。

 何氏眼科遗传门诊已经开展的临床项目包括遗传眼病基因检测、眼科相关易感基因检测、遗产咨询服务等。通过WGS、WES、Panel芯片、CNV、质谱等检测手段,为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、视神经萎缩和白化病眼病等遗传眼病患者进行基因检测。作为基因诊疗专科,为遗传眼病患者及家族成员提供基因检测、基因诊断治疗、个性化患病风险筛查和预防、生育指导等尖端技术服务,目前已经开展近70种遗传相关眼病和高发眼病的基因检测、基因治疗、个性化患病风险筛查和预防,其中在视网膜色素变性疾病诊治领域,何氏眼科已经成为全国较大规模的诊治中心之一。同时科室还利用基因技术开展眼科相关易感基因检测,目前已经完成青少年儿童高度近视易感基因检测3600余例,并为受检者提供个性化近视防控指导。

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